Selasa, 18 Juni 2013

Mutasi Gen, Pria Kurus Ini Mengidap Diabetes Tipe2

Sebagian orang berhasil mendapatkan berat badan ideal setelah mereka berusaha sekuat tenaga untuk menjaga asupan gizi yang masuk kedalam tubuh. Berbeda dengan orang ini, terdapat seorang pria yang tidak bisa menambah berat badannya dari kecil. Tak hanya itu, pria kurus ini pun terserang diabetes tipe 2.

Seperti yang dilansir di situs Dailymail, para ilmuwan yang telah mendiagnosis Tom Staniford, mengungkapkan bahwa kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik tunggal. Tom, 23 tahun, lahir dengan berat badan normal, tetapi di seluruh masa kecil dan remajanya, ia kehilangan semua lemak di sekitar wajah dan seluruh anggota badan.
 
Ilustrasi Pria kurus.Foto di unggah di Google dan sesuai dengan foto yang ada dalam artikel Tempo.co
Ia tidak memiliki bantalan alami di tubuhnya, menderita sakit kaki, dan memiliki risiko patah tulang. Karena gangguan tersebut, Tom memiliki kadar lemak yang sangat tinggi dalam darahnya. Inilah yang telah menyebabkan dia terkena diabetes. Pendengarannya juga memburuk selama masa kanak-kanak, dan dia sekarang memakai alat bantu dengar.


Tom berharap diagnosis baru ini  akan memungkinkan dia untuk membantu memberikan peluang agar sukses dalam partisipasinya di Paralimpiade di Rio 2016. "Saya berharap dapat bersaing untuk Inggris di Paralimpiade 2016 dan temuan ini bisa membuat perbedaan nyata bagi peluang saya.” Ungkap Tom.

Para ilmuwan menjelaskan penelitian diagnosis Tom ini dalam jurnal Nature Genetics. Tom dinilai memiliki Sindrom MDP, yaitu kondisi yang sangat langka dan kompleks dan hanya diketahui mempengaruhi delapan orang di dunia. Dia dan pasien lain ditemukan memiliki kelainan pada gen POLD1 yang memunculkan enzim cacat untuk replikasi DNA.

Profesor Andrew Hattersley, peneliti senior Wellcome Trust di universitas sekolah kedokteran, mengatakan, "Kondisi Tom telah menjadi  teka-teki bagi kita selama bertahun-tahun. Kita bisa melihat gejala, termasuk kasus yang sangat tidak biasa yaitu gejala diabetes tipe 2 pada seseorang yang tidak memiliki lemak tubuh yang jelas, tapi tidak tahu apa yang menyebabkan hal tersebut.

Pada umumnya, diabetes tipe 2 lebih banyak menyerang orang-orang bertubuh besar yang dikategorikan kelebihan berat badan (overweight) maupun obesitas. Diabetes tipe 2 juga disebabkan oleh resistensi insulin dalam arti insulinnya cukup tetapi tidak bekerja dengan baik dalam mengontrol kadar gula darah. Diabetes tipe 2 juga biasanya menyerang orang-orang dengan pola makan tidak sehat dan jarang berolahraga.

"Seperti yang kita lihat di sini, itu tidak lagi hanya tentang mengidentifikasi gen yang terlibat dalam penyakit umum, tetapi adalah tentang menginformasikan diagnosa dan prognosis dari penyakit langka.” Ungkap Prof Hattersley.  Dan, dalam kasus Tom, hal ini dapat membantu menginformasikan kinerja olahraga nya.

Sumber: Tempo.co|DAILYMAIL.CO.UK

Tidak ada komentar:

Posting Komentar