Sebagian orang berhasil mendapatkan
berat badan ideal setelah mereka berusaha sekuat tenaga untuk menjaga asupan
gizi yang masuk kedalam tubuh. Berbeda dengan orang ini, terdapat seorang pria
yang tidak bisa menambah berat badannya dari kecil. Tak hanya itu, pria kurus
ini pun terserang diabetes tipe 2.
Seperti yang dilansir di situs Dailymail, para
ilmuwan yang telah mendiagnosis Tom Staniford, mengungkapkan bahwa kondisi ini
disebabkan oleh mutasi genetik tunggal. Tom, 23 tahun, lahir dengan berat badan
normal, tetapi di seluruh masa kecil dan remajanya, ia kehilangan semua lemak
di sekitar wajah dan seluruh anggota badan.
Ilustrasi Pria kurus.Foto di unggah di Google dan sesuai dengan foto yang ada dalam artikel Tempo.co |
Ia tidak memiliki bantalan alami di
tubuhnya, menderita sakit kaki, dan memiliki risiko patah tulang. Karena
gangguan tersebut, Tom memiliki kadar lemak yang sangat tinggi dalam darahnya.
Inilah yang telah menyebabkan dia terkena diabetes. Pendengarannya juga
memburuk selama masa kanak-kanak, dan dia sekarang memakai alat bantu dengar.
Tom berharap diagnosis baru ini
akan memungkinkan dia untuk membantu memberikan peluang agar sukses dalam
partisipasinya di Paralimpiade di Rio 2016. "Saya berharap dapat bersaing
untuk Inggris di Paralimpiade 2016 dan temuan ini bisa membuat perbedaan nyata
bagi peluang saya.” Ungkap Tom.
Para ilmuwan menjelaskan penelitian
diagnosis Tom ini dalam jurnal Nature Genetics. Tom dinilai memiliki Sindrom
MDP, yaitu kondisi yang sangat langka dan kompleks dan hanya diketahui
mempengaruhi delapan orang di dunia. Dia dan pasien lain ditemukan memiliki
kelainan pada gen POLD1 yang memunculkan enzim cacat untuk replikasi DNA.
Profesor Andrew Hattersley, peneliti
senior Wellcome Trust di universitas sekolah kedokteran, mengatakan,
"Kondisi Tom telah menjadi teka-teki bagi kita selama
bertahun-tahun. Kita bisa melihat gejala, termasuk kasus yang sangat tidak biasa
yaitu gejala diabetes tipe 2 pada seseorang yang tidak memiliki lemak tubuh
yang jelas, tapi tidak tahu apa yang menyebabkan hal tersebut.
Pada umumnya, diabetes tipe 2 lebih
banyak menyerang orang-orang bertubuh besar yang dikategorikan kelebihan berat
badan (overweight) maupun obesitas. Diabetes tipe 2 juga disebabkan oleh
resistensi insulin dalam arti insulinnya cukup tetapi tidak bekerja dengan baik
dalam mengontrol kadar gula darah. Diabetes tipe 2 juga biasanya menyerang
orang-orang dengan pola makan tidak sehat dan jarang berolahraga.
"Seperti yang kita lihat di
sini, itu tidak lagi hanya tentang mengidentifikasi gen yang terlibat dalam
penyakit umum, tetapi adalah tentang menginformasikan diagnosa dan prognosis
dari penyakit langka.” Ungkap Prof Hattersley. Dan, dalam kasus Tom, hal
ini dapat membantu menginformasikan kinerja olahraga nya.
Sumber: Tempo.co|DAILYMAIL.CO.UK
Tidak ada komentar:
Posting Komentar